同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，希望了解靶向治疗选项的您。
- 正在考虑使用PARP抑制剂类药物，想明确自身是否适合的您。
- 已完成初步治疗，需要评估后续治疗方案选择的您。
- 在潍坊的医疗机构就诊，主治医生建议进行相关基因评估的您。
- 希望更全面地了解自身状况，为个性化治疗提供参考信息的您。
这个检测能查出什么？
可以把我们的遗传信息想象成一本精密的生命说明书。这项检测就像是仔细检查这本说明书里“同源重组修复”这一关键章节的完整性。主要做两件事：第一，检查28个相关基因（包括最重要的BRCA1和BRCA2）是否存在书写错误（即突变）。第二，分析细胞内部更大范围的染色体结构是否稳定，计算出一个综合的HRD得分。它能发现遗传信息中可能影响特定药物疗效的线索，为用药选择提供重要参考。需要了解的是，它主要针对特定的靶向药物（PARP抑制剂）疗效进行评估，并不能预测所有药物的效果，也无法替代常规的病理诊断。
检测过程麻烦吗？
这项检测的便利性很高。您无需空腹，采样方式很灵活，通常使用您在医院进行诊断时留下的石蜡切片、石蜡组织块或穿刺活检组织样本。如果这些样本暂时无法获取，也可以考虑采集新鲜组织或全血样本。由专业人员操作，过程很快，如果您选择邮寄已准备好的样本，操作就更简单了。您可以在潍坊的合作服务机构完成采样，或者通过邮寄样本的方式进行，具体可以与您的咨询顾问沟通最适合您的方案。使用已有组织样本通常无需额外感受，非常方便。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，并对计算HRD得分的位点进行了精心筛选，力求结果的准确性。检测过程在专业的实验室环境中进行，严格遵循操作规范，保障样本和信息安全。基因信息是复杂的，检测结果是由专业生物信息分析师解读并生成报告，为您提供清晰的参考。如果检测发现特定基因变化，这为治疗提供了有价值的信息；如果未发现，也并不意味着没有其他治疗选择。任何治疗方案的决定，都建议您与您的主治医生结合所有检查结果进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，不支持医保报销，价格为9000元。
- 请提前确认您在医院是否有可用的合格组织样本。
- 如果邮寄样本，请确保包装符合要求，以防运输损坏。
- 报告出具时间约为10个工作日，特殊情况可能略有延迟。
- 检测结果仅为专业参考，制定具体方案请务必咨询您的主治医生。
- 请妥善保管您的检测报告，这是重要的健康信息资料。
- 检测前请仔细阅读并签署知情同意书，确保您了解检测内容。
用户评价 (8条，均分4.2)
妈妈是卵巢癌，主治医生推荐做这个HRD检测来评估PARP抑制剂疗效。最让我惊喜的是报告速度，加急后三天就出了结果，比预想的快多了。报告里HRD分数很高，医生很快就据此调整了治疗方案，心里踏实了不少。
机构回复
感谢您的信任！我们深知时间对治疗决策的意义，因此设有加急通道，力求为临床治疗抢得先机。很高兴能为您和医生提供有效的参考依据，祝愿阿姨后续治疗顺利！
整体服务很好，但有一点小遗憾。报告出来后的电话解读，顾问虽然很专业，但语速有点快，信息量又大，我一下子记不住。要是能提前发个简单的解读提纲，或者通话后给个重点摘要邮件就好了，这样我准备问题和消化起来更容易。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！您说得非常对，提前沟通提纲或事后提供摘要，能极大提升沟通效率。我们已将此反馈纳入服务优化流程，会尽快推出相关功能，再次感谢您！
子宫内膜癌术后，医生建议检测。咨询老师非常专业，不仅解答了HRD检测的问题，还帮我理清了后续复查的整体思路，感觉像是多了一个专业的医疗顾问，物超所值。
机构回复
很高兴我们的服务能超出您的预期。我们希望提供的不仅是检测，更是贯穿诊疗决策的支持。感谢您的赞誉，我们将继续精进。
所有服务环节的工作人员态度都非常好，响应也及时。只是在预约首轮咨询时，因为我工作时间关系，希望能约晚上，但客服表示顾问排班已满，只能约到两天后的白天，灵活性可以再提高一点。
机构回复
感谢您的表扬和中肯意见。关于咨询时间安排的灵活性，我们已经记录并会内部讨论，希望能通过更合理的排班或技术手段，更好地满足客户的时间需求。
检测是为了术后评估，结果很关键。报告解读时老师讲得很清楚，但感觉时间有点紧，有些想问的细节没来得及展开。希望以后能提前收集一下患者关心的问题，或者在解读后能通过线上渠道补充提问。
机构回复
感谢您指出这一点。确保解读充分沟通是我们的目标。我们将优化流程，尝试在解读前收集问题焦点，并加强解读后的答疑支持渠道，确保您的疑问得到充分解答。
等待报告的时间比预期长了一点，当时心里特别焦躁，天天刷页面看状态。客服虽然态度好，但每次问都是“在加急处理”，给不了确切时间。不过报告出来后，内容确实很扎实，医生也说数据很全面，等待也算值得。如果能更精准地预估时间就更好了。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。由于样本检测的复杂性，时间偶有波动，我们将优化流程和状态同步机制，尽力提供更准确的时间预估。感谢您的理解和最终的认可。
从决定做到出报告，总共花了大概三周，时间上能接受。价格方面，如果能分期付款或者有更多金融支持方案就更好了，毕竟一次性拿出一万多对不少家庭是压力。但检测的质量和临床价值是毋庸置疑的，所以还是给好评。
机构回复
非常感谢您的建议，非常实际且重要。我们正在积极探讨与金融机构合作，开发分期付款等普惠金融方案，以期更好地缓解患者的经济压力。
二次手术前做了这个检测。让我惊讶的是，他们主动提供了数据删除的选项，说我可以选择在报告交付若干时间后销毁我的基因原始数据，只保留分析结果。这种把选择权交给用户的做法，在医疗行业里很少见，感觉很受尊重。
机构回复
谢谢您的反馈。我们坚持‘数据主权归客户’的原则。除了法律要求的保存期限外，我们尊重客户对自身遗传数据的处置意愿，并提供明确的删除通道。这是我们的基本伦理准则。
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